跟腱长“瘤子”，20年终确诊，带您认识罕见病脑腱黄瘤病

• 日期：2024/3/14
• 来源：锦医一院

婴幼儿时期容易拉肚子；


15年前得了白内障；


20年前双脚跟腱有硬块，


而且还在不断长大；


慢慢地开始走路不稳，身体摇晃；


有轻度智力障碍，说话说不清楚；


多年来一直疾病缠身，


这到底是啥毛病？


锦医一院骨外科足踝病区


杨立民主任告诉您：


这可能是一种罕见病——


脑腱黄瘤病！




脑腱黄瘤病是脑子里长瘤了吗？


当然不是！！




脑腱黄瘤病




 是一种先天脂质代谢异常的疾病，是极其罕见的常染色体隐性遗传疾病，目前估计全球发病率小于5/10万。近日我院足踝外科就收治一名脑腱黄瘤病患者，患者入院后，完善相关检查，彩超、核磁共振结果提示跟腱区异常信号，检查结果以及患者多年来的各种症状都与脑腱黄瘤病的症状符合。


“该病起病隐匿，一般在儿童时期已经出现主要临床症状，但是由于症状与常见病重叠，一般在患者成年后出现了明显的神经系统症状时才容易被发现以及诊断。”杨立民主任说，“这名患者从起病到确诊历时20年。患者跟腱粗大，肿物弥漫性侵袭跟腱，保留跟腱就不可能完整切除肿物，相关文献也提示减瘤手术复发几率过高，但是，完整切除肿物，跟腱功能就会缺失……”杨立民主任带领团队进行了充分的术前讨论，设计手术方案，最终决定于腰麻下行“双侧病变跟腱切除、踇长屈肌腱转位跟腱重建术”。


 粗大的跟腱已经将周围的解剖位置改变，经过仔细剥离，在保护好周围重要血管神经的同时，杨主任顺利将肿物完整切除，同时将从特殊部位切断后影响肢体功能不大的拇长屈肌肌腱转移至跟腱止点代替跟腱，在保证肿物完整切除的同时，最大程度上保留了肢体的功能。术后病理结果和基因检测结果显示为“脑腱黄瘤病”，患者目前处于术后恢复中。

脑腱黄瘤病患者


 尤其是幼年期患者的临床确诊比较困难，而早诊断并及时治疗能明显改善临床症状、延缓疾病进程。因此，当未成年病患出现原因不明的跟腱肿物、智力低下、白内障及顽固性腹泻等症状时，要考虑是否有患脑腱黄瘤病的可能，如条件允许，建议尽早做CYP27A1基因的突变筛查进行诊断。除了CYP27A1基因突变可致脑腱黄瘤病，目前尚不能排除其他潜在致病基因存在的可能性，因为胆汁酸生物合成的过程需要多个酶的参与，而理论上相关基因的突变都可能会影响这些酶的活性，从而影响胆汁酸的生物合成过程，产生类似于脑腱黄瘤病的临床表型。


科普时间


 脑腱黄瘤病(cerebrotendinous xathomatosis CTX)是一种常染色体隐性遗传的脂质沉积病。脑腱黄瘤病由于胆固醇、胆汁酸代谢障碍，使二氢胆固醇和胆固烯醇在许多组织中异常沉积，所以脑腱黄瘤病是罕见的脂质沉积病。
 1.可沉积在肌腱，尤其在跟腱造成肌腱黄色瘤。
 2.沉积在眼内晶体造成白内障。
 3.沉积在大脑、小脑等中枢神经系统造成进行加重的神经系统等多系统损害。
 4.全身系统损害：心脏病、骨质疏松、早期动脉硬化、胆汁分泌障碍性腹泻。
 脑腱黄瘤病发病年龄：婴儿、青少年和成人均可发病。
 症状表现：
 1.在婴儿期发病有慢性腹泻表现。
 2.儿童期发病则出现双侧白内障造成逐渐视力减退，占脑腱黄瘤病患儿的85%。
 3.90%的患儿智商低于同龄儿童，学习成绩可勉强及格，有锥体束征占80%。
 4.小脑共济失调表现和体征占73%。
 5.约半数患者有癫痫发作。
 6.跟腱发生黄色瘤患者＞90%。
 此外还可能出现骨质疏松症、动脉血管疾病和早年动脉粥样硬化病，早发性帕金森综合征等。