地中海贫血的常见治疗方法

• 日期：2011/10/4
• 来源：中华健康网

         基因治疗是地贫未来治疗发展趋势，但目前还不成功，仍在探索中；移植对配型要求很高，而且费用不菲、有较大风险，而且移植后也依然存在复发的可能。常规治疗方法——除铁输血依然是当下主流方法。“大约从2001年开始，在我国两广地区开始对地贫患儿进行除铁输血等手段，只要坚持，患儿都能较好地控制病情。”

　　不少患儿初诊时已脸色暗黄、铁青，这就是没有及时除铁的后果，由于长期的输血会造成血红蛋白所含的大量的铁沉积在人体的各个部分，而当过多的铁长期沉着于心肌以及肝、胰腺、脑垂体时，就会引发脏器损害，严重者可导致心力衰竭或肝硬化。贫血、铁沉积造成心肌损害是导致患儿死亡的重要原因之一。如果对地贫重症患儿不及时治疗，4~5岁就可能死亡。提醒广大地贫患儿家长，掌握以下输血除铁原则对于控制孩子的病情非常关键：高量输血，必须维持孩子的血红蛋白在100克以上，每四周进行一次输血；逐量除铁，目前绝大多数患儿对除铁剂的使用都不够量，无论是口服还是针剂，都应根据公斤体重核算除铁剂量；如果出现过敏反应或是不舒服、关节痛、白细胞降低、转氨酶升高等现象，应报告医生，或停用一段时间；如果患儿在5岁以内除铁够量，则脸形、皮肤以及脏器等都不会发生太大变化和伤害。

　　几种治疗地贫的常见方法

　　一般治疗(针对轻型、部分中间型地贫患者)：注意休息和加强营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

　　输血和除铁治疗：目前治疗重型β型地贫患者最主要的方法之一。

　　脾切除：对中间型β型地贫患者疗效较好，对重型β型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱。

　　造血干细胞移植：异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β型地贫的方法，主要针对重型β型地贫患者，但存在手术风险，相关死亡率不低。

　　基因活化治疗：应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β型地贫现状，此方法仍在探索中。

   　预防

　　本病是遗传性疾病，开展人群普查和遗传咨询，作好婚前检查以避免地中海贫血基因携带者之间联姻，对于预防本病有重要意义。采用基因分析法开展产前诊断，避免胎儿水肿征的发生和重型β地中海贫血患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。